全基因组测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。全基因组重测序的个体，通过序列比对，可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异位点（SV，Structure Variation）位点，并通过全基因组关联分析和功能连锁分析，发现变异位点与表型的关联，获得其生物遗传特征，从而进行遗传进化分析及重要性候选基因预测，对动植物育种研究及人类疾病等方面具有重大意义。全基因组测序揭示了人类生、老、病、死的奥秘，使人类从根本上认知疾病发生的原因，做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。