产品简介
Bionano 基于 Nanochannel array 技术可以高通量地对通过 Nanochannel 的被荧光标记的 DNA 分子自动拍照成像，完整的还原单分子结构。该技术不需要将 DNA 分子打断成短片段，也不进行扩增，因而具有较长的读长，最长读长可达 Mb 级别，其能够真实地展示基因组信息。该技术对于获取高复杂区域重复序列信息、检测基因组结构变异有着很大的优势，是当前基因组研究的有力武器。
辅助基因组组装
● Bionano 全新的 DLS 标记技术，不需要对双链 DNA 进行切割标记，避免了 DNA 的任何物理损伤，完美的解决了基因组 DNA 片段化的问题，提高了基因组组装的精确度和连续性，能够组装出染色体臂长度和整条染色体长度的基因组图谱。借助 Saphyr Gen2 平台的超高通量产出，能够快速获得高精度超大基因组图谱。
● 案例
该研究利用单分子实时测序和 Bionano 技术对玉米参考基因组进行组装和注释，可作为基因组学和农业功能性研究的基础模型。研究对象为玉米自交系 B73，通过 PacBio 平台测序，得到65× 的测序数据，组装的基因组结果弥补了之前版本的大量 gap，涵盖了几乎全部10条染色体的着丝粒和部分端粒序列。然后结合 Bionano 光学图谱进行 Scaffolding，获得625个 Scaffold，光学图谱辅助组装N50从1.04 Mb 提升至9.73 Mb。相较于此前的参考基因组，本研究中组装的 Contig 长度增加了52倍，并且在基因间区和着丝粒的组装方面有了显着的提升。
结构变异检测
● 结构变异（SVs）是人类基因组变异的主要组成部分，它推动了遗传多样性，但也导致了遗传疾病。SVs 的两侧经常有重复的序列，这对现有的测序技术来说是一个挑战或不可能破译的。Bionano 基因组成像显示 SVs 灵敏度高达99%（即使等位基因部分只有1%），这是其他基因组技术无法实现的。
● 中国医学科学院戴毅医师利用 Bionano 光学图谱技术，开发了一种新的面肩肱型肌营养不良症（FSHD）基因诊断方法，可正确区分4q35与10q26同源序列并精确计算 D4Z4 重复单元数目，同时可明确识别4qA、4qB 变体结构并准确检出嵌合体类型，从而使 FSHD 患者得到精准诊断。
