eQTL

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基因组与转录组联合分析,全面挖掘遗传信息

eQTL的全称是expression quantitative trait Loci,译为表达数量性状基因座, 指的是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白质表达水平的区域,其mRNA/蛋白质的表达水平与数量性状成比例关系。 其具体原理是把基因表达量作为一种数量性状,研究遗传突变与基因表达的相关性。


科学的方案,严谨的科研

从材料选取,建库测序,到数据分析, 每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。 1)整合基因组数据和转录组数据,为复杂疾病的研究提供新的策略。 2)全面挖掘基因组上的信息,解释非编码区遗传突变的功能。 3)系统的了解基因转录的调控机制,构建基因表达调控网络。 4)与GWAS数据联合分析,避免因人群中的个体差异造成基因的差异表达,找到参与疾病发病机制的基因。


专业的信息分析

分析内容= 全基因组测序分析+ RNA测序分析+ eQTL分析

全基因组测序分析内容

参照WGS分析内容,检测编码区和非编码区的各类突变,家系样本按照遗传模式(显性/隐性/新生突变)进行筛选致病位点/易感位点,散发样本按照筛共有 (共有位点/共有基因)、关联分析(GWAS/RVAS/Burden)进行筛选致病位点/易感位点。


mRNA测序分析内容

参照医口转录组分析内容,对mRNA表达量进行分析,获得差异基因、可变剪切、新转录本等信息。

lncRNA测序分析内容

参照LncRNA分析内容,对LncRNA进行筛选鉴定、表达量、靶基因分析,对circRNA进行筛选鉴定、表达量分析,同时获得mRNA、lncRNA和circRNA三种 分析的差异表达、可变剪切、基因/靶基因功能富集等信息。

eQTL分析内容

将WGS获得的候选致病位点/易感位点与RNA-seq获得表达量信息进行eQTL分析,进一步缩小候选致病/易感位点信息,并寻找确定基因突变-表达调控之间的 网络关系,挖掘建立疾病发生发展相关的分子机制。具体分析内容见下表:



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