基因组与转录组联合分析，全面挖掘遗传信息

eQTL的全称是expression quantitative trait Loci，译为表达数量性状基因座， 指的是染色体上一些能特定调控mRNA和蛋白质表达水平的区域，其mRNA/蛋白质的表达水平与数量性状成比例关系。 其具体原理是把基因表达量作为一种数量性状，研究遗传突变与基因表达的相关性。

科学的方案，严谨的科研

从材料选取，建库测序，到数据分析， 每一步都需要科学、缜密的设计，以保障高质量研究成果。 1)整合基因组数据和转录组数据，为复杂疾病的研究提供新的策略。 2)全面挖掘基因组上的信息，解释非编码区遗传突变的功能。 3)系统的了解基因转录的调控机制，构建基因表达调控网络。 4)与GWAS数据联合分析，避免因人群中的个体差异造成基因的差异表达，找到参与疾病发病机制的基因。

专业的信息分析

分析内容= 全基因组测序分析+ RNA测序分析+ eQTL分析

全基因组测序分析内容

参照WGS分析内容，检测编码区和非编码区的各类突变，家系样本按照遗传模式（显性/隐性/新生突变）进行筛选致病位点/易感位点，散发样本按照筛共有 （共有位点/共有基因）、关联分析（GWAS/RVAS/Burden）进行筛选致病位点/易感位点。

mRNA测序分析内容

参照医口转录组分析内容，对mRNA表达量进行分析，获得差异基因、可变剪切、新转录本等信息。

lncRNA测序分析内容

参照LncRNA分析内容，对LncRNA进行筛选鉴定、表达量、靶基因分析，对circRNA进行筛选鉴定、表达量分析，同时获得mRNA、lncRNA和circRNA三种 分析的差异表达、可变剪切、基因/靶基因功能富集等信息。

eQTL分析内容

将WGS获得的候选致病位点/易感位点与RNA-seq获得表达量信息进行eQTL分析，进一步缩小候选致病/易感位点信息，并寻找确定基因突变-表达调控之间的 网络关系，挖掘建立疾病发生发展相关的分子机制。具体分析内容见下表：