外显子测序

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外显子组测序

高效,精准

高深度搜索编码区遗传信息

外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES) 是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。 相比于全基因组测序,外显子组测序更高深度、更加经济、高效。 优势:1. 直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异 2. 高深度测序,可发现常见变异、低频变异及罕见变异 3. 针对外显子组区域测序,约占基因组的1%,有效降低费用,周期和工作量

高性价,强分析,快速交付

外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异。 结合大量的公共数据库提供的外显子数据和自建开泰正常人群数据库, 有利于更好地排除无害突变 及解释变异信息之间的关联和致病机理。


科学方案设计

从材料选取,建库测序,到数据分析, 每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。


信息分析

分析内容=标准分析+高级分析。 外显子组测序通过将目标序列与参考序列进行比对,发现外显子组变异信息, 为单基因病和复杂疾病的治疗奠定基础。




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